מחשבונים

מחשבון גדילה   מחשבון הריון
 

כתובת הדוא"ל שלכם:


פוריות > בדיקות טרום הריון

בדיקות הריון: בדיקות סקר גנטיות לפני הריון

מאת: מערכת טיפת חלב ברשת | פורסם: 19/12/2014
בדיקות הריון: בדיקות סקר גנטיות לפני הריון

בדיקות סקר הן בדיקות גנטיות שבודקות את המשא הגנטי התורשתי שירשנו מהורינו (כגון צבע שיער, וגובה) ולא פחות חשוב, הן עוזרות לנו לגלות האם ירשנו גם גנים שונים של מחלות

בדיקות סקר אלו הן בדיקות גנטיות שבודקות את המשא הגנטי התורשתי שירשנו מהורינו. הגנים קובעים את התכונות הגופניות שלנו כגון גובה, צבע שיער, סוג דם וכו'. התכונות העוברות בתורשה, עברו באקראי מכל הורה ברגע ההפריה.

יחד עם כל התכונות שאנו יורשים, אנו מקבלים גם נשאות של מחלות. מחלות שלעיתים אנו לא מודעים להן, כי הן רק נמצאות בגנים אך לא מתפתחות בפועל. מצב זה נקרא נשאות של הפרעה גנטית. דהיינו האדם נושא את הגן להפרעה (מחלה) אך אינו סובל ממנה. זהו מצב שכיח בקרב קבוצות אתניות מסוימות.


כאשר שני ההורים הנם נשאים של גן לאותה הפרעה (מחלה), יש סבירות של 25 אחוז לכל הריון שהילד יהיה חולה במחלה.

קבוצות נוספות בסיכון להעברת מחלות הינן:

     1. בני זוג שהם קרובי משפחה שיש ביניהם קרבת דם.

     2. זוגות עם רקע משפחתי של מחלה, זוגות שאצלם לאחד מבני הזוג או לשניהם יש הפרעה גנטית או מום מולד או קרובי משפחה פגועים.

     3. זוגות עם ילד בעל מום מולד או הפרעה גנטית או כרומוזומית.

     4. נשים בסיכון - מעל גיל 35 או שהיו להן שלש הפלות או יותר.
    
לקבוצות אלו מומלץ לעבור בדיקות סקר (גנטיות), המהוות בדיקות סינון לזוגות אשר לא ידוע בהן על קיום מחלה גנטית במשפחה. במידה ובבדיקות מוצאים נשאות למחלה אצל ההורה או זוג ההורים, נותנים להורים ייעוץ מתאים, ובמידת הצורך ממליצים על בדיקות מי שפיר או סיסי שלייה כדי לשלול העברת המחלה לעובר. במידה וקיימות מחלות גנטיות במשפחה מומלץ לגשת לייעוץ גנטי.עבור רוב המחלות הגנטיות לא קיים טיפול ומטרת בדיקות הסינון היא למנוע את המחלה על ידי אבחון טרום לידתי ובזמן ההריון לזוגות בסיכון כדי לשקול הפסקת הריון במידה והעובר פגוע.
 

במידה ומאבחנים ליקויים מסוימים יש להפנות את האישה ההרה לבית חולים המתמחה בטיפול בליקויים כאלה אצל ילודים. במקרים מסוימים עשויים בני הזוג להחליט על הפסקת הריון.
    
כיום קיימת בציבור מודעות גבוהה לנושא, וישנן זוגות שמבקשים ייעוץ גנטי לפני החתונה, על מנת להעריך את הסיכון להעברת הגן הפגום לילדים. מי שנמצא בסיכון להולדת ילד עם הפרעה גנטית, יכול לבחור במסלול הורות חלופי כגון הזרעה מלאכותית או אימוץ.
    
בדיקות הסקר אינן חלק מסל הבדיקות הקבוע המתבצע באופן שגרתי לכל אישה הרה בטיפת חלב. הן מובאות לידיעת הציבור על מנת שכל זוג יקבל החלטה בעצמו אם הוא שייך לקבוצת סיכון זו או אחרת וברצונו לבצע בדיקות אלו. הבדיקות נעשות בבתי חולים ברחבי הארץ, במעבדות הגנטיות. חלק מקופות החולים משתתפות בהוצאות לחברים עם ביטוח משלים.
    
ייעוץ גנטי ניתן בדרך כלל ע"י מומחים - רופא שהתמחה באבחנת מחלות גנטיות, יועץ גנטי, ומדענים המבצעים בדיקות מעבדתיות.

קיימת מחלוקת עמוקה בקרב גורמים בתחום בריאות הציבור בארץ, בנוגע לרעיון לייסד תוכניות סריקה רחבות היקף לאיתור הפרעות גנטיות. מובע חשש לגבי אילו השלכות יהיו לכך על חייו של כל אחד, וגם חוסר ודאות במקרים מסוימים לגבי נוכחות המחלה.
    
מומלץ לערוך בדיקות סקר לפני ההריון או מיד בתחילת ההריון.
    
בדיקות סקר שכיחות הן:    

 

יש לכם שאלה? שלחו לנו והכותבים שלנו יענו.

 

רוצים לדבר על זה בפורום? לחצו כאן