מחשבונים

מחשבון גדילה   מחשבון הריון
 

כתובת הדוא"ל שלכם:


תינוקות > בריאות התינוק

מהי בדיקת סקר יילודים?

מאת: מערכת טיפת חלב ברשת | פורסם: 8/1/2017
מהי בדיקת סקר יילודים?

בישראל פועלת תוכנית ארצית לזיהוי מחלות שונות אצל יילודים. מדובר בבדיקה שמטרתה לבצע אבחנה מוקדמת של מחלות שונות ומתן טיפול מהיר

המידע באדיבות משרד הבריאות:
 
רוב התינוקות נולדים בריאים, אך בודדים, שנולדים ונראים בריאים, סובלים ממחלות הניתנות לטיפול. יש לציין כי, תינוקות חולים, בימים הראשונים לחייהם, נראים בריאים כמו כל תינוק אחר. לרוב, בדיקת דם היילוד במעבדה תהייה העדות הראשונה לקיומה של מחלה. 
 
 
במדינת ישראל, מזה עשרות שנים, כמו ברוב מדינות העולם המערבי, קיימת תוכנית ארצית לבדיקות סקר (סינון) עבור ילודים. 
 
בתהליך דיגום דם היילוד, ארבע טיפות דם נלקחות מעקב הרגל של כל ילוד ונספגות על גבי נייר מיוחד (גאטרי) הנשלח למעבדה המרכזית של משרד הבריאות. במעבדה מבצעים בדיקות עבור מחלות קשות העלולות להתפרץ כבר בשבועות הראשונים לחיים. 
 
עבור המחלות הנבדקות, אבחנה מוקדמת מאפשרת טיפול מונע יעיל או טיפול המשפר משמעותית את איכות ואורך חייו של הפעוט עם המחלה.  

רשימת המחלות הנבדקות:
 
פנילקטנוריה Phenylketonuria – PKU 
מחלה גנטית הפוגעת בהתפתחות התקינה של המוח. גילוי מוקדם  של המחלה מאפשר טיפול, בעיקר תזונתי, המונע את סימני המחלה. ילדים המקבלים טיפול מוקדם מתפתחים כילדים רגילים לכל דבר.
 
 
תת תריסיות ראשונית מולדת Congenital Hypothyroidism
חוסר הורמון של בלוטת התריס עלול לגרום לנזקים חמורים  אצל ילוד הנמצא בתהליך התפתחות גופנית מהירה. לכן, כל תינוק עם חשד לחוסר ההורמון יופנה לרופא אנדוקרינולוג  להשלמת הבירור והטיפול (מתן הורמון) לפי הצורך. ילדים המקבלים טיפול מוקדם מתפתחים כילדים רגילים לכל דבר.
 
 
שגשוג של בלוטת יותרת הכיליה  Congenital Adrenal Hyperplasia
מחלה תורשתית הנמצאת בשכיחות גבוהה יחסית באוכלוסייה בישראל. חלק מהחולים ללא טיפול מאבדים מלחים ונמצאים בסכנת חיים. הטיפול כולל מעקב אחר רמת המלחים בדם ובכך מניעת דום לב ומוות. 
 
 
מחלות מטבוליות נוספות
קיימות מחלות תורשתיות רבות להן אין סימנים ברורים בימים הראשונים לחיי היילוד. בחלק מהמחלות גילוי מוקדם וטיפול מתאים עשויים לשפר את מצבו ההתפתחותי של הילוד.
 
המחלות המטבוליות הנוספות אשר נבדקות כעת הן:
 
Maple Syrup Urine Disease MSUD
בצורה הקשה של המחלה חלה הידרדרות נוירולוגית בסביבות גיל שבוע. ללא טיפול, מחלה זו יכולה להביא למוות בגיל מוקדם. אבחנה וטיפול מוקדמים חשובים להתפתחות תקינה של התינוק. 
 
Homocystinuria
מבין סימני המחלה בצורתה הקשה: פיגור, הינתקות של העדשה בעין, אוסטאופורוזיס ובעיות קרישת יתר. הטיפול כולל דיאטה מיוחדת בשילוב עם ויטמינים.
 
(Tyrosinaemia Type 1(Hepatorenal tyrosinemia
טירוזינמיה מסוג 1 מתבטאת בחצי השנה הראשונה לחיים כהפרעה בגדילה (FTT), אי-שקט, אי-ספיקה כבדית, ביחד עם הפרעה בתפקוד הכליות. סיבוכי המחלה כאשר היא אינה מטופלת כוללים גידול ממאיר של הכבד ואי-ספיקת כליות עד לסכנת חיים.  הטיפול כולל דיאטה מיוחדת וטיפול תרופתי. 
 
Methylmalonic Acidaemia
סימני המחלה בצורתה הקשה: פיגור, הפרעות תנועה ואוסטאופרוזיס. הטיפול מורכב בעיקרו מדיאטה מיוחדת, בתוספות מזון וויטמינים. 
 
Propionic Acidaemia
סימני המחלה בצורתה הקשה כוללים: חוסר תיאבון, הקאות, היפוטוניה, עייפות והתייבשות. אצל כשליש מהחולים יש גם פרכוסים. ללא טיפול יתפתח פיגור שכלי קשה, והפרעות תנועה קשות. הטיפול מורכב בעיקרו מדיאטה מיוחדת, בתוספות מזון וויטמינים. 
 
Glutaric Aciduria Type 1
לרוב אין תסמינים בתקופת הילדות, ובגיל מספר חודשים חלה הידרדרות נוירולוגית. מבין סימני ההיכר: היקף ראש גדול ותמונה טיפוסית בהדמיית המוח.  הטיפול מורכב בעיקרו מדיאטה מיוחדת, בתוספות מזון וויטמינים.
 
(Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency (MCAD
פגם במערכת של ניצול חומצות שומן כמקור אנרגיה חלופית כאשר רמת הסוכר בגוף יורדת. בדרך כלל ילדים עם MCAD חולים לראשונה במהלך השנתיים הראשונות לחיים כהמשך למחלת ילדים רגילה כגון הצטננות או דלקת אוזניים. לפעמים ילד עם MCAD יפסיק לנשום, יסבול מפרכוסים או שהלב יפסיק לפעום. לכן ילד כזה עלול למות פתאומית בשינה (כמו מוות בעריסה). הטיפול העיקרי הוא מניעת צום, כלומר למנוע מצב שבו החולה אינו אוכל יותר מעשר או שתים-עשרה שעות ברציפות. בזמן מחלה, הילדים צריכים לקבל מזון עשיר בפחמימות ומשקאות עם סוכר.
 
(Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase deficiency (VLCAD
הפרעה זו נמצאת באותו מסלול ביוכימי ודומה לחוסר ב- MCAD אך נוטה להתבטא בגיל צעיר יותר ומלווה בחולשת שרירים כרונית. בעיה בתפקוד הלב יכולה להיות הביטוי הקליני במהלך התקף הקשור לצום. מוות פתאומי מתרחש לעתים. עיקרון הטיפול העיקרי הינו מניעת צום מעל עשר שעות.

יש לכם שאלה? שלחו לנו והכותבים שלנו יענו.

 

רוצים לדבר על זה בפורום? לחצו כאן