מחשבונים

מחשבון גדילה   מחשבון הריון
 

כתובת הדוא"ל שלכם:


הריון ולידה > הריון

גילוי תסמונת דאון אצל העובר בתקופת ההריון

מאת: מערכת טיפת חלב ברשת | פורסם: 8/1/2017
גילוי תסמונת דאון אצל העובר בתקופת ההריון

לכל אשה בכל גיל עלול להיוולד ילד עם תסמונת דאון. מידת הסיכון עולה ככל שגיל האם גבוה יותר. לפניכם דרכים לזיהוי התסמונת במהלך ההריון

המידע באדיבות משרד הבריאות:
 
אחד החששות הבולטים בקרב הורים רבים בתקופת ההריון, היא הידיעה כי קיים סיכוי כזה או אחר שהעובר סובל מתסמונת דאון. מדובר בתסמונת גנטית מולדת, שמקורה בליקוי כרומוזומי.
 
לאדם הלוקה בתסמונת דאון יש שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21 במקום שניים - ולכן תסמונת זו נקראת גם טריזומיה 21.
 
ילדים הלוקים בתסמונת דאון נראים דומים זה לזה, זאת בשל מבנה הגולגולת ותווי הפנים, אבל למעשה קיימים ביניהם הבדלים בדומה לשונות הקיימת בין אנשים באוכלוסייה הכללית.

אותם ילדים מתמודדים עם פיגור שכלי בדרגות חומרה שונות וכמו כן עם ליקויים נוספים, כגון: מומי לב או מחלות חמורות שמתגלות לעתים בגיל הילדות ובבגרותם.
 
עם השנים חלה התקדמות רבה בשיטות הטיפוליות השונות והיא מאפשרת לילדים עם תסמונת דאון להגיע להישגים המקנים להם יכולת להשתלב בחברה. 
 
תסמונת דאון איננה תורשתית, ברוב המקרים, אלא נובעת מטעות בחלוקת הכרומוזומים, שחלה עוד לפני החיבור שנוצר בין הזרע לביצית (ההפריה). לא ידוע עדיין מהו הגורם לטעות מסוג זה ולכן גם לא ניתן למנוע אותה. חשוב לציין כי בני הזוג אינם אחראים לכך במעשיהם או בהתנהגותם.
 
כאמור, במרבית המקרים התסמונת איננה תורשתית ולכן בני הזוג אינם מצפים שייוולד להם תינוק עם תסמונת דאון. עם זאת, חשוב לדעת כי לכל אשה בכל גיל עלול להיוולד ילד עם תסמונת דאון. מידת הסיכון תלויה בעיקר בגיל האם והיא גבוהה יותר ככל שהאם מבוגרת יותר.
 
קיימות בדיקות לגילוי תסמונת דאון בעובר במהלך ההריון:
 
בדיקות סינון (דם ואולטרסאונד) - בדיקות אלה מאפשרות לקבוע מהי רמת הסיכון להיוולדות ילד עם תסמונת דאון.
 
בדיקות אבחנתיות: מדובר בבדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שליה, המאפשרות אבחון מוקדם יחסית של תסמונת דאון.
 
בדיקת שינויים גנטיים של העובר על ידי בדיקת דם האם - לאחר שנים רבות של מחקר על האפשרות לבצע בדיקות גנטיות של העובר בדם האם, מספר חברות החלו להציע בדיקות באופן פרטי לגילוי תסמונת דאון בשלבים מוקדמים של ההיריון. הבדיקה נעשית על ידי הפרדה של DNA עוברי, הנמצא בדם האם בכמויות זעירות. לבדיקה מדם האם אחוזי דיוק גבוהים מאוד (כ-99%), יתכן שבעתיד בדיקה זו תחליף בדיקות סקר לגילוי עוברים עם תסמונת דאון ובדיקות טרום לדתיות כגון סיסי שיליה או מי שפיר, המשמשות כיום לאבחון של תסמונת דאון ומחלות תורשתיות אחרות. הגורם המגביל בשלב זה הוא המחיר הגבוה של הבדיקה.

יש לכם שאלה? שלחו לנו והכותבים שלנו יענו.

 

רוצים לדבר על זה בפורום? לחצו כאן