מחשבונים

מחשבון גדילה   מחשבון הריון
 

כתובת הדוא"ל שלכם:


פוריות > בדיקות טרום הריון

מידע כללי אודות בדיקות סקר גנטיות

מאת: מערכת טיפת חלב ברשת | פורסם: 22/6/2014
מידע כללי אודות בדיקות סקר גנטיות

מדוע חשוב לבצע את הבדיקות הגנטיות? כיצד מתבצעות הבדיקות? אילו בדיקות עליך לבצע? וגם תשובות לשאלות נפוצות בנושא

מאת ד"ר יוליה עינב | genetic-s.co.il
 
בדיקות סקר גנטיות המכונות גם בדיקות גנטיות לפני הריון מוכרות היטב לכל אישה הריונית. אלו בדיקות שמטרתן לגלות גנים מוטנטיים (לא תקינים) אצל בני הזוג ובכך למנוע את העברתם לילדים. את בדיקות הסקר ממליץ משרד הבריאות לבצע לפני ההריון, אך ניתן לבצע אותן גם בתחילתו. 
 
למה חשוב לבצע את הבדיקות הגנטיות?
 
החומר התורשתי שלנו, ה-DNA, עלול לשאת טעיות ופגמים הנקראים מוטציות. גם לבני אדם בריאים יש גנים מוטנטיים שלא באים לידי ביטוי ולא פוגמים במצב הבריאותי. הבעיה מתעוררת כאשר אנו מעבירים גן מוטנטי לדור הבא, לילדים שלנו. אם שני בני הזוג נשאים של אותו גן מוטנטי, יש להם סיכון גבוה (השווה בד"כ ל-25%) להולדת תינוק החולה במחלה גנטית. הסטטיסטיקה מוכיחה שכל אחד מאיתנו נושא מספר גנים מוטנטיים. בדיקות סקר גנטיות נועדו לגלות נשאים של גנים אלה באוכלוסייה. 
 
תהליך ביצוע הבדיקות
 
כל זוג המתכנן הריון או הנמצא בתחילתו מוזמן לפנות לקופת חולים לצורך ביצוע בדיקות סקר גנטיות. האחות המתמחה בייעוץ גנטי תשאל את הזוג מספר שאלות, כגון: האם ידוע על מחלות גנטיות במשפחה, האם היו מקרים של פיגור שכלי/ניוון שרירים/מחלות אחרות שסיבתן עלולה להיות גנטית, האם בני הזוג כבר היו בהריון עם עובר שהתגלה כחולה, מה מוצאם העדתי של בני הזוג וכו'. מומלץ ביותר  לספק את כל המידע הרלוונטי לצוות הרפואי כדי לאפשר לו לבנות עבורכם רשימת בדיקות גנטיות המדויקת ביותר. 
 
בקופת החולים תקבלו המלצה לביצוע בדיקות בסיסיות אותן תבצע האישה. הסיבה ל"הפלייה המגדרית" טמונה בעובדה שיש מחלה גנטית שמועברת אך ורק מהאם (הנקראת תסמונת X שביר) וכשלוקחים דגימת דם מהאישה לצורך בדיקת מחלה זו, באותה ההזדמנות בודקים אצלה גם נשאות למחלות גנטיות אחרות. את בדיקות הסקר הבסיסיות מממן משרד הבריאות.
 
בנוסף לרשימת בדיקות בסיסיות תקבלו לרוב המלצה לבדיקות נוספות שאותן משרד הבריאות לא מממן והן לרוב ניתנות לביצוע במימון מלא או חלקי של קופות החולים. הסיבה להפרדה זו בהנחיות של איגוד הגנטיקאיים הרפואיים בישראל. לפי ארגון זה, הבדיקות הגנטיות שנכנסות לסל הבריאות צריכות לענות על קריטריונים מאוד ברורים:
 
שכיחות נשאים גבוהה 
מחלה גנטית בדרגה חמורה
אמינות גבוהה של בדיקה
 
כל המחלות שלא עונות לאחד או יותר מקריטריונים אלה לא נכנסות לסל הבסיסי ומתויגות כבדיקות גנטיות נוספות שניתנות לביצוע. מחלות מסוימות שדרגתן קלה עד בינונית ו/או שדיוק הבדיקה שלהן נמוך יחסית, נכנסות לרשימה השלישית של בדיקות הסקר שלא מומלצות לביצוע.
 
במידה והאישה הנבדקת לא נמצאה נשאית לאף מחלה (שזה בדרך כלל המצב), תוכלו להירגע ולא לבצע בדיקות סקר לבן הזוג השני. חשוב לציין שלרוב המחלות הגנטיות הסיכוי להולדת תינוק חולה נמוך מאוד במידה ורק בן זוג אחד נושא את הגן המוטנטי. במידה והאישה נמצאה נשאית למחלה גנטית מסוימת, יופנה גם בן זוגה לביצוע בדיקה גנטית לנשאות של אותה המחלה. 
 
במקרים מורכבים בני הזוג יופנו לייעוץ נוסף באחד מהמכונים הגנטיים בבתי החולים.
 
בדיקות גנטיות לפני הריון – שאלות ותשובות נפוצות
 
1. אין לנו אף מקרה של מחלה גנטית במשפחה, האם אנחנו צריכים לבצע את בדיקות הסקר?
 
בהחלט כן, גם בני אדם בריאים נושאים ב-DNA שלהם גנים מוטנטיים שעלולים להשפיע על המצב הבריאותי של הילדים.
 
2. ביצענו בדיקות סקר גנטיות בהריון הקודם, האם יש צורך לחזור על הבדיקות?
 
לא, אבל מומלץ להתעדכן האם יצאו בדיקות חדשות או מדויקות יותר מאז שנבדקתם. כל שנה מפתחים בדיקות חדשות ורצוי לבצע בדיקות גנטיות שלא היו קיימות בעבר או הדיוק שלהן בעבר היה נמוך.
 
3. אנחנו באים ממוצאים שונים: בן זוג אחד אשכנזי והשני ספרדי. האם זה אומר שאין "התנגשות" בגנים המוטנטיים ואין צורך להיבדק?
 
ממש לא, יש מחלות גנטיות מסוימות שנפוצות בכל העדות. היועץ הגנטי ייקח בחשבון מוצא עדתי של שני בני הזוג וירכיב את סל הבדיקות שלכם על פי מידע זה.
 
רשימה של בדיקות סקר גנטיות על פי המוצא העדתי של בני הזוג
 
להלן רשימה של בדיקות שממומנות ע"י משרד הבריאות על פי הנתונים של בני הזוג:
 
1. בדיקות גנטיות לכל העדות:
 
תסמונת X שביר
סיסטיק פיברוזיס (CF)
מחלת SMA
 
2. בדיקות נוספות לעדות אשכנז:
 
דיסאוטונומיה משפחתית
טיי זקס
קנוון
 
3. בדיקות נוספות לעדות ספרד:
 
תלסמיה
MLD
קוסטף
 
 
או במדור בדיקות טרום הריון שבאתר - לחצו כאן

יש לכם שאלה? שלחו לנו והכותבים שלנו יענו.

 

רוצים לדבר על זה בפורום? לחצו כאן