מחשבונים

מחשבון גדילה   מחשבון הריון
 

כתובת הדוא"ל שלכם:


פוריות > בדיקות טרום הריון

בדיקות סקר גנטיות לפני הריון - אטקסיה טלנגיאקטזיה

מאת: מערכת טיפת חלב ברשת | פורסם: 3/10/2009
בדיקות סקר גנטיות לפני הריון - אטקסיה טלנגיאקטזיה

מחלה הידועה כאוטוזומלית רטססיבית, כלומר שאדם בריא נושא העתק בודד של הגן, ורק אם שני ההורים נשאים של המחלה התינוק יכול להיות חולה בסיכוי של 25 אחוז..

אטקסיה טלנגיאקטזיה - Ataxia Telangiectasia - AT

 

מטרת הבדיקה- מציאת נשאות המחלה באחד מן ההורים
   
זמן ביצוע הבדיקה- לפני או בתחילת ההריון.
   
כללי- מחלה הידועה כאוטוזומלית רטססיבית, כלומר שאדם בריא נושא העתק בודד של הגן, ורק אם שני ההורים נשאים של המחלה התינוק יכול להיות חולה בסיכוי של 25 אחוז לכל הריון. הגן זוהה וממוקם על כרומוזום 11. החלבון הפגוע מכונה ATM.
התינוקות נולדים בריאים והמחלה פורצת בשנה השניה לחיים על ידי פגיעה סלקטיבית במערכת העצבים. המחלה מאופיינת באי יציבות הגוף עם קושי  בשיווי משקל, הבא לידי ביטוי באיחור בהתפתחות ההליכה העצמאית. הפעוט זקוק לתמיכת רהיטים וקירות בזמן ההליכה וימשיך ללכת באופן לא יציב לאורך זמן מהרגיל.

 

בזמן עמידה יתנדנד קדימה ואחורה ויפול לעיתים קרובות. חוסר היציבות מתגבר, ההליכה נעשית קשה ומוזרה ובעשור השני לחיים רובם זקוקים לכסא גלגלים. בנוסף לכך קשיים בדיבור, התרחבות כלי דם בלובן העניים ובעור, קושי בתנועתיות העין, לכן הקריאה ומעקב אחר  אובייקטים נעשית קשה. למחצית מן החולים יש פגיעה במערכת החיסונית וסובלים מדלקות ריאה חוזרות ובסיכון גבוהה לפתח גידולים סרטניים. רבים מהם רזים והתפתחותם המינית מאוחרת.
   
תוצאות- המחלה קיימת בכל העולם אך תוארה בשכיחות מוגברת ביהודים ממוצא מרוקאי וטוניסאי בשכיחות של אחד מתוך 40 - 80 איש נושא גן פגום למחלה. ביהודים ממוצא מרוקאי או טוניסאי נמצא כי מוטציה אחת בגן מזהה 97% מהנשאים. הבדיקה מבוצעת רק בזוגות בהם שני בני הזוג הם ממוצא טוניסאי או מרוקאי באופן חלקי או מלא.

 

בדיקות גנטיות נוספות:

 

מחלת גושה - Gaucher
סיסטיק פיברוזיס - Cystic Fibrosis
תסמונת ה - X השביר - Fragile x
מחלת קנוון - Canavan
אנמיה על שם פנקוני - Fanconi Anemia
תלסמיה - Thalassemia
תסמונת בלום - Bloom
דיסאוטונומיה משפחתית - Familial Dysautonomia
מחלת נימן - פיק - Niemann - Pick
מוקוליפידוזיס - Mucolipidosis type 4 or ML4 

 

לחץ כאן לחזרה לכתבה הראשית בנושא בדיקות סקר גנטיות לפני הריון

יש לכם שאלה? שלחו לנו והכותבים שלנו יענו.

 

רוצים לדבר על זה בפורום? לחצו כאן