מחשבונים

מחשבון גדילה   מחשבון הריון
 

כתובת הדוא"ל שלכם:


פוריות > בדיקות טרום הריון

בדיקות סקר גנטיות לפני הריון - מוקוליפידוזיס

מאת: מערכת טיפת חלב ברשת | פורסם: 3/10/2009
בדיקות סקר גנטיות לפני הריון - מוקוליפידוזיס

מחלה זו היא אוטוזומלית רטססיבית, שמשמעותה היא שאדם בריא נושא העתק בודד של הגן ורק אם שני ההורים נשאים של המחלה התינוק יכול להיות חולה בסיכוי של 25 ..

מוקוליפידוזיס - Mucolipidosis type 4 or ML4
    
מטרת הבדיקה- מציאת נשאות המחלה באחד מן ההורים
    
זמן ביצוע הבדיקה- לפני או בתחילת ההריון.
    
כללי- מחלה זו היא אוטוזומלית רטססיבית, שמשמעותה היא שאדם בריא נושא העתק בודד של הגן ורק אם שני ההורים נשאים של המחלה התינוק יכול להיות חולה בסיכוי של 25 אחוז לכל הריון. הגן מופה לאחרונה לכרומוזום 19. המחלה ידועה כמחלה קשה עם התפתחות כבר בשנה הראשונה לחיים ועד גיל 5 שנים. 

 

 

 

המחלה נגרמת על ידי פגיעה בחלבון מוקוליפין - 1 הגורמת לפגיעה בחילוף החומרים של פוספוליפידים ואוגרת חומר באברונים המכונים ליזוזומים בתאי הגוף. מחלה זו הנה מחלה ניוונית קשה של המוח. סימני המחלה העיקריים הם פיגור שיכלי כאשר הרמה ההתפתחותית המקסימלית אליה מגיעים מרבית הילדים תואמת לזו של ילדים בני 12 - 15 חודש, איחור בהתפתחות מוטורית, והפרעות קשות בראיה כתוצאה מעכירות בקרנית העין וניוון הרשתית הגורמים במקרים רבים לעיוורון מוחלט.
    
תוצאות- מעל 80 אחוז מהחולים הם יהודים ממוצא אשכנזי אולם המחלה דווחה גם אצל לא יהודים. קיימת הערכה שבקרב אשכנזים אחד מתוך 50 - 100 איש נושא גן פגום לתסמונת זו. מוכרות שתי מוטציות בגן המזהות 95 אחוז מהנשאים. ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות אשר כל אחד מבני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

 

בדיקות גנטיות נוספות: 

 

 

לחזרה לכתבה הראשית בנושא בדיקות סקר גנטיות לפני הריון לחץ כאן

יש לכם שאלה? שלחו לנו והכותבים שלנו יענו.

 

רוצים לדבר על זה בפורום? לחצו כאן