מחשבונים

מחשבון גדילה   מחשבון הריון
 

כתובת הדוא"ל שלכם:


פוריות > בדיקות טרום הריון

בדיקות סקר גנטיות לפני הריון - מחלת נימן

מאת: מערכת טיפת חלב ברשת | פורסם: 3/10/2009
בדיקות סקר גנטיות לפני הריון - מחלת נימן

מחלה זו הינה מחלה אוטוזומלית רטססיבית, שמשמעותה היא שאדם בריא נושא העתק בודד של הגן ורק אם שני ההורים נשאים של המחלה התינוק יכול להיות חולה בסיכוי ..

 

 

מחלת נימן - פיק - Niemann - Pick
    
מטרת הבדיקה- מציאת נשאות המחלה באחד מן ההורים.
    
זמן ביצוע הבדיקה- לפני או בתחילת ההריון.
    
כללי- מחלה זו הינה מחלה אוטוזומלית רטססיבית, שמשמעותה היא שאדם בריא נושא העתק בודד של הגן ורק אם שני ההורים נשאים של המחלה התינוק יכול להיות חולה בסיכוי של 25 אחוז לכל הריון. הגן האחראי למוטציה זאת ממוקם על כרומוזום מספר 11. 

מחלת נימן - פיק היא בעצם ביטוי לקבוצת מחלות המשפיעות על חילוף החומרים בגוף. המחלה נגרמת על ידי מוטציה גנטית עם מחסור ב ASM. 
Acid SphingoMyelinase אנזים זה נמצא בדרך כלל בתאים בשם ליזוזומים ותפקידם בעיכול תאי שומן מסוג מסוים הידוע בשם sphingomyelinase יש שלושה סוגים שכיחים: מסוג A, B, ו C.  מחלות מסוג A וB מאופיינות על ידי חוסר בפעילות אנזימתית של (ASM).

אם יש חסר ב ASM או שתפקודו לקוי, השומן לא נעכל באופן תקין ונאגר בתא וגורם למות התא ולחוסר תפקוד של איברים בגוף כמו כבד וטחול. אצל יהודים ממוצא אשכנזי, סוג A היא מחלה קשה שסימניה מופיעים בגיל הילדות כבר בחודשים הראשונים לחיים. ביטויי המחלה הם: הפרעה בגדילה ושגשוג, קשיים בהאכלה, בטן תפוחה. הגדלה של הטחול והכבד, איבוד יכולת מוטורית באופן הדרגתי עם הידרדרות נוירולוגית מהירה וקשה לאחר גיל 6 חודשים הגורמת למוות עד גיל 3 שנים.
סוג B שכיח ביוצאי צפון אפריקה, טוניס, מרוקו, ואלג'יריה. חולים אלה אינם סובלים מנזק נוירולוגי, אבל כבד וטחול מוגדלים ובעיות נשימה שמובילות לבעיות לב. חולים אלה שורדים עד גיל ילדות מאוחר ואף בגרות עד גיל 30 - 40.
סוג C שונה מאד מקודמיו מבחינה גנטית וכימיקלית. חולים אלה אינם מסוגלים לעקל כולסטרול ושומנים אחרים והם נאגרים בכבד, הופעת צהבת וגורמים להגדלת אברים ואגירת שומנים במח. כמו כן מתבטאת בקושי בהזזת העניים למעלה ולמטה, רישול בהליכה, ונטייה לנפילות, דיבור משובש, קשיי למידה, ובעיות נוירולוגיות אחרות. מחלה זו מתגלה בדרך כלל בגיל בית ספר אך יכולה לפרוץ גם בינקות.
    
תוצאות- אובחנה נשאות אצל אחד מכל 90 יהודים ממוצא אשכנזי. שלושת המוטציות מכסות כ 95 אחוז מהחולים והנשאים של הגן באוכלוסייה זו. ניתן לבצע את הבדיקה לזוגות ששני בני הזוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן, ממליצים על בדיקת מי שפיר לגלוי המחלה אצל העובר.

 

בדיקות גנטיות נוספות: 

 

 

לחזרה לכתבה הראשית בנושא בדיקות סקר גנטיות לפני הריון לחץ כאן

יש לכם שאלה? שלחו לנו והכותבים שלנו יענו.

 

רוצים לדבר על זה בפורום? לחצו כאן