מחשבונים

מחשבון גדילה   מחשבון הריון
 

כתובת הדוא"ל שלכם:


פוריות > בדיקות טרום הריון

בדיקות סקר גנטיות לפני הריון - דיסאוטונומיה משפחתית

מאת: מערכת טיפת חלב ברשת | פורסם: 3/10/2009
בדיקות סקר גנטיות לפני הריון - דיסאוטונומיה משפחתית

דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה הרואים רק ביהודים אשכנזים בשכיחות של 3700 : 1 לערך ושכיחות הנשאות באוכלוסייה..

דיסאוטונומיה משפחתית - Familial Dysautonomia
   
מטרת הבדיקה- מציאת המוטציה בגן בבדיקה מולקולרית.
   
זמן ביצוע הבדיקה- רצוי לבדוק לפני ההריון ואם לא נבדק ניתן עדיין לבדוק בתחילת ההריון על מנת להספיק הפסקת הריון אם מעונינים בכך.
   
כללי- דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה הרואים רק ביהודים אשכנזים בשכיחות של 3700 : 1 לערך ושכיחות הנשאות באוכלוסייה היא 35 : 1 . המחלה היא קשה וחמורה המבוטאת בחוסר שליטה של המערכת האוטונומית. הסימנים העיקריים הם בתקופת הינקות. מיד בהתחלה מופיעים בעיות אכילה, בעיות בליעה והקאות. בנוסף לכך יובש בעניים מחוסר בדמעות וסכנה לכיבים בעניים, בעיה בוויסות חום וחוסר בתחושה ולכן אינם יודעים כשכואב להם ומכך הם עוברים חבלות מרובות. לילדים אלה נטייה לסבול מדלקות ריאה חוזרות. כיום רק %50 מהחולים מגיעים לגיל 30.
   
תוצאות- הטיפול והייעוץ מתבצע ע"י בתי חולים המתמחים בייעוץ גנטי.

 

בדיקות גנטיות נוספות:

 

 

לחץ כאן לחזרה לכתבה הראשית בנושא בדיקות סקר גנטיות לפני הריון

יש לכם שאלה? שלחו לנו והכותבים שלנו יענו.

 

רוצים לדבר על זה בפורום? לחצו כאן