מחשבונים

מחשבון גדילה   מחשבון הריון
 

כתובת הדוא"ל שלכם:


פוריות > בדיקות טרום הריון

בדיקות סקר גנטיות לפני הריון - תסמונת בלום

מאת: מערכת טיפת חלב ברשת | פורסם: 3/10/2009
בדיקות סקר גנטיות לפני הריון - תסמונת בלום

תסמונת בלום הנה מחלה קשה הגורמת לפיגור מולד בגדילה, לרגישות יתר לשמש, לנטייה לגידולים סרטניים בגיל צעיר, ורוב החולים מפתחים ..

תסמונת בלום - Bloom
    
מטרת הבדיקה- בדיקת דם לגלוי נשאות גן תסמונת בלום
   
זמן ביצוע הבדיקה- לפני או בתחילת ההריון.
   
כללי- תסמונת בלום הנה מחלה קשה הגורמת לפיגור מולד בגדילה, לרגישות יתר לשמש, לנטייה לגידולים סרטניים בגיל צעיר, ורוב החולים מפתחים סרטן בעשור השני לחיים. מראה פנים טיפוסי (לתסמונת). הסימפטום העיקרי הוא פיגור חמור בגדילה תוך רחמית ולאחר הלידה. רוב חולי תסמונת בלום הם בגובה פחות מ 1,60 מטר עם מבנה גוף תקין. האינטלגנציה בגדר הנורמה. המחלה שכיחה אצל יהודים אשכנזיים, כאשר שכיחות הנשאים מוערכת ב 1:100.
   
לאחרונה זוהה הגן למחלה, ונמצאה מוטציה יחידה הניתנת לזהוי בבדיקת דם בקרב יהודים אשכנזים.
   
תוצאות- הטיפול והייעוץ לגבי תסמונת בלום מתבצע ע"י בתי חולים המתמחים בייעוץ גנטי.

 
בדיקות גנטיות נוספות:

 

 

לחץ כאן לחזרה לכתבה הראשית בנושא בדיקות סקר גנטיות לפני הריון

יש לכם שאלה? שלחו לנו והכותבים שלנו יענו.

 

רוצים לדבר על זה בפורום? לחצו כאן