מחשבונים

מחשבון גדילה   מחשבון הריון
 

כתובת הדוא"ל שלכם:


הריון ולידה > בדיקות ומעקב הריון

בדיקות דם ושתן בזמן הריון - טיי זקס

מאת: מערכת טיפת חלב ברשת | פורסם: 3/10/2009
בדיקות דם ושתן בזמן הריון - טיי זקס

מחלת טיי-זקס מתבטאת בהפרעה מטבולית תורשתית, הפוגעת במערכת העצבים המרכזית. הילד בריא עד גיל ששה חדשים, ואז מתחילה הידרדרות מהירה. הילד ..

 

 טיי-זקס - Tay-Sachs
    
מטרת הבדיקה- בדיקת דם של בן הזוג (אבי העובר) בדרך כלל לגלוי נשיאת גן המחלה. אם הבדיקה מתבצעת לפני ההריון יכולה גם האישה להיבדק לנשאות הגן ובן זוגה יהיה פטור.
    
זמן ביצוע הבדיקה- רצוי לבצע הבדיקה לפני ההריון, או לפני השבוע ה - 16 להריון. אין צורך לבצעה שוב אם בוצעה אי פעם בעבר.
    
כללי- מחלת הטיי-זקס מתבטאת בהפרעה מטבולית תורשתית, הפוגעת במערכת העצבים המרכזית. הילד בריא עד גיל ששה חדשים, ואז מתחילה הידרדרות מהירה. הילד מאבד את כישוריו הגופניים, את כושר הראיה, ואת היכולת להחזיק דברים בידיו. עם התקדמות המחלה מאבד הילד את יכולתו לאכול,
ואף את כושרו לחייך. פיגור מופיע זמן קצר לאחר פרוץ המחלה. ההידרדרות נמשכת עד מותו בגיל ארבע שנים.

ילדים חולים בטיי-זקס נולדו בעיקר במשפחות ממוצא אשכנזי וצפון אפריקאי, אך בגלל הנישואים הבין-עדתיים בישראל, קשה לברר את המוצא המדויק, ולכן הבדיקה מומלצת לכל.
מטרת הבדיקה לאיתור נשאי הטיי-זקס, היא למעשה לאתר את הזוגות שבהם שני בני הזוג נושאים את הגן, שאז קיים סיכון של 25 אחוז ללדת ילד חולה בטיי-זקס.
קיימים בארץ מספר מרכזים בהם מתבצעת לקיחת דגימת דם לבדיקת טיי-זקס ללא תשלום. מידע על מיקום המרכזים ניתן לקבל בתחנות טיפת חלב, אצל רופאי נשים, ובקופות החולים. כמו כן ניתן למצוא את המועדים באתר ב"מדורים".
    
תוצאות- אם בדיקת בן-הזוג חיובית, מבצעים את הבדיקה גם אצל האישה ההרה. במקרה ששניהם נושאים את הגן - מצב נדיר - מציעים לזוגות אלו לבצע במסגרת הייעוץ הגנטי, אבחון טרום לידתי ע"י בדיקת סיסי שלייה בשבועות 8-11 , או בדיקת מי שפיר בשבועות 16-20. בדיקות אלו יאפשרו לקבוע באם העובר עצמו חולה במחלה.

 

בדיקות דם ושתן עיקריות נוספות לפני ובזמן הריון:

 

Beta h.C.G
סוכר בדם
בדיקת שתן לכללית ותרבית
בדיקת סוג דם ו Rh
ספירת דם - C.B.C
 V.D.R.L
כייל נוגדני אדמת - Rubella) German measles)
תבחין משולש (חלבון עוברי,Triple Test - (HCG,UE3
העמסת סוכר - (Glucose Challenge Test (GCT
העמסת סוכר מלאה -  (Oral Glucose Tolerance Test (OGT
טוקסופלזמוזיס
ציטומגלווירוס - CMV
איידס - HIV

יש לכם שאלה? שלחו לנו והכותבים שלנו יענו.

 

רוצים לדבר על זה בפורום? לחצו כאן