מחשבונים

מחשבון גדילה   מחשבון הריון
 

כתובת הדוא"ל שלכם:


פוריות > בדיקות טרום הריון

בדיקות סקר גנטיות לפני הריון - תלסמיה

מאת: יפעת פינדלינג | פורסם: 2/10/2009
בדיקות סקר גנטיות לפני הריון - תלסמיה

מחלה המתבטאת באנמיה קשה מאד (חוסר תאים אדומים בדם). בצורה אחת שלה נקראת ביטא תלסמיה - Beta Thalassemia. בעקבות האנמיה הקשה, הכבד ..

 

תלסמיה - Thalassemia
     

 
 
תלסמיה היא מחלת דם תורשתית אשר נובעת מפגם במבנה שרשראות החלבון גלובין  ,המרכיבות את ההמוגלובין. 
 
באופן נורמאלי שרשראות הגלובין מורכבות מזוג שרשראות אלפא וזוג שרשראות בתא, בתלסמיה ישנו ייצור מופחת של אחת משרשראות הגלובין: אלפא (אלפא תלסמיה) או בטא (בטא תלסמיה).
 
המוגלובין נחשב החלבון העיקרי בכדוריות הדם האדומות הנושא את החמצן מהראות לרקמות הגוף, הפגם במבנה שרשרת ההמוגלובין גורם להעברת חמצן לא יציבה לתאי הגוף.כמו כן תאי  הדם בשל הפגם במבנה  פגיעים מאוד מכאנית ונהרסים מהר, דבר שמוביל לאנמיה.
 
מחלת תלסמיה נחשבת מחלה גנטית אוטוזומלית רצסיבית כלומר נגרמת מהורשת גנים פגומים משני ההורים שהם נשאים למחלה.
 
 
סוגי תלסמיה: 
 
אלפא תלסמיה
קיים חסר חלקי בכמות השרשראות מסוג אלפא,לרוב מתבטאת באנמיה קלה עד בינונית בהתאם לסוג המוטציה במספר הגנים המקדדים את יצור שרשראות האלפא. 
 
בטא תלסמיה
ישנו חסר מלא או חלקי בכמות השרשראות מסוג בטא ,נקראת גם תלסמיה מייג'ור.  יש הגברת תהליך הרס הכדוריות האדומות ,הגדלת טחול ואנמיה המצריכה עירויי דם בתדירות קבועה לרוב כל שבועיים עד 4 שבועות.
 
כאשר אדם רק נשא למחלה ואינו חולה בה  (תלסמיה מיינור) האנמיה תהיה קלה ,נפח כדורית דם האדומה (MCV) יהיה קטן מהממוצע ולרוב אין צורך בטיפול.
 
שכיחות תלסמיה:
נשאים למחלת התלסמיה נמצאו בכל העדות, שכיחות גבוהה נמצאה  בעיקר ביוצאי כורדיסטאן, עיראק, אירן, תימן, הודו, ארצות אגן הים התיכון כולל ספרד פורטוגל,יוון, איטליה, תורכיה, צפון אפריקה: מרוקו, אלג'יר, לוב ותוניס. קזחסטן, גרוזיה, ארמניה וכן אוכלוסייה ערבית כולל אוכלוסיית הדרוזים.
 
אבחון:
 ניתן לבדוק נשאות לתלסמיה ע"י  ביצוע בדיקת דם לברור תלסמיה, כיום כל אישה הרה בהתאם למוצאה או למוצא בן זוגה, מופנית לברור נשאות לתלסמיה באמצעות תחנות טיפות חלב או ע"י רופא מטפל.
 
 ניתן גם לבצע אבחון טרום לידתי המבוסס על בדיקה מולקולארית של הגן בתאי העובר (באמצעות סיסי שליה בשבוע 10 של ההיריון או באמצעות בדיקת מי שפיר משבוע 16 של ההיריון).
 
 
מהלך קליני של המחלה:
במידה שמדובר בתלסמיה מסוג בטא תתפתח אנמיה כבר מגיל מספר חודשים, הגדלת טחול, עיכוב בגדילה ובהתפתחות, עודף ברזל המצטבר ברקמות הגוף כתוצאה מעירויי הדם הניתנים לטיפול.
 
הטיפול בחולי תלסמיה מסוג בטא:
הטיפול המקובל הינו עירויי דם לרוב כל שבועיים עד 4 שבועות. הרופא המטפל בחולי תלסמיה הינו רופא המטולוג רופא המתמחה במחלות דם.
 
 
עירויי הדם גורמים להיווצרות עודף ברזל בגוף ושקיעתו בכל רקמות הגוף: בעור, בכבד, בלב, לבלב, במידה שהחולה לא יקבל טיפול ע"י קושרי ברזל  הוא עשוי לחוות עיכוב בגדילה והתפתחות, לחלות במחלת סוכרת ולהיחשף לבעיות לבביות. הטיפול אם כן כולל מתן תרופות קושרות ברזל (חלקן ניתנות דרך הפה, חלקן בהזלפה תת עורית)
 
האפשרות היחידה להבריא חולי תלסמיה היא השתלת מח עצם, פעולה אשר אפשרית רק בחלק מהחולים בשל הצורך למצוא תורם מתאים מבחינת התאמת רקמות.
 
חשוב לדעת כי מחלת תלסמיה נחשבת לפגם גנטי הנפוץ בעולם, תוחלת החיים של חולי תלסמיה המטופלים באופן סדיר בקבלת עירויי דם וקושרי ברזל  עם הענות טובה לטיפול, הינה גבוהה.
 
 
מידע מאת יפעת פינדלינג
אחות אחראית טיפת חלב בקופת חולים מאוחדת 
M.A בסיעוד –אוניברסיטת תל אביב
יועצת שינה מוסמכת לתינוקות
 

בדיקות גנטיות נוספות: 

 

 

לחזרה לכתבה הראשית בנושא בדיקות סקר גנטיות לפני הריון לחץ כאן

יש לכם שאלה? שלחו לנו והכותבים שלנו יענו.

 

רוצים לדבר על זה בפורום? לחצו כאן