מחשבונים

מחשבון גדילה   מחשבון הריון
 

כתובת הדוא"ל שלכם:


פוריות > בדיקות טרום הריון

בדיקות סקר גנטיות לפני הריון - מחלת קנוון

מאת: מערכת טיפת חלב ברשת | פורסם: 2/10/2009
בדיקות סקר גנטיות לפני הריון - מחלת קנוון

קנוון הנה מחלה תורשתית, מחלה ניוונית של המוח הנובעת מחוסר באנזים אספרטואצילז האחראי על פירוק של חומרים שומניים הנקראים מיאלין הנאגרים בתאי המוח..

מחלת קנוון - Canavan
   
מטרת הבדיקה- בדיקת רוק לזיהוי נשאות גן המחלה
   
זמן ביצוע הבדיקה- לפני או בתחילת ההריון
   
כללי- קנוון הנה מחלה תורשתית, מחלה ניוונית של המוח הנובעת מחוסר באנזים אספרטואצילז האחראי על פירוק של חומרים שומניים הנקראים מיאלין הנאגרים בתאי המוח.
המחלה מאופיינת בהידרדרות נוירולוגית מהירה המתחילה מספר שבעות לאחר הלידה. מופיעים סיבוכים הכוללים עיוורון, קשיון שרירים, התכווצויות, ובעיות בליעה.
שכיחות נשאות המחלה גבוהה בקרב יהודים אשכנזים או אשכנזים בחלקם כאשר 1:55 נושא את גן המחלה. אצל יהודים לא אשכנזים המחלה נדירה.  
הסיכון ללדת ילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נושאים את גן המחלה, ואז הסיכון הוא 25 אחוז שהעובר יהיה חולה במחלה.
   
הבדיקה מזהה למעלה מ 95 אחוז מהמקרים אשר הינם ממוצא אשכנזי.
   
תוצאות- כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן, ממליצים על בדיקת מי שפיר לזהוי המחלה אצל העובר.

 

בדיקות גנטיות נוספות:

 

 

לחץ כאן לחזרה לכתבה הראשית בנושא בדיקות סקר גנטיות לפני הריון

יש לכם שאלה? שלחו לנו והכותבים שלנו יענו.

 

רוצים לדבר על זה בפורום? לחצו כאן