מחשבונים

מחשבון גדילה   מחשבון הריון
 

כתובת הדוא"ל שלכם:


פוריות > בדיקות טרום הריון

בדיקות גנטיות: מהי תסמונת ה-X השביר?

מאת: מערכת טיפת חלב ברשת | פורסם: 13/4/2012
בדיקות גנטיות: מהי תסמונת ה-X השביר?

תסמונת ה - X השביר מתבטאת בפיגור שכלי בדרך כלל בזכרים (1:1000), ולעיתים מתרחשת גם בנקבות לרוב בדרגת פיגור קלה יותר..

תסמונת ה - X השביר - Fragile x
   
מטרת הבדיקה - בדיקת דם לזיהוי נשאות גן התסמונת הגורם לפיגור שכלי אשר עלול להיות מקל עד חמור מאד.
   
זמן ביצוע הבדיקה - לפני או בתחילת ההריון.
   
כללי - תסמונת ה- X השביר מתבטאת בפיגור שכלי בדרך כלל בזכרים (1:1000), ולעיתים מתרחשת גם בנקבות לרוב בדרגת פיגור קלה יותר.

הגן הלא תקין יכול להיות מועבר לילדים על ידי אחד מבני הזוג אך הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כאשר האם נושאת את גן התסמונת, ולכן האשה היא זו שצריכה להיבדק לנשאות הגן.
   
הבדיקה מומלצת לכל העדות - ובעיקר לנשים שבמשפחתן קיימים מקרים של פיגור שכלי (שאז בודאי שיש צורך בייעוץ גנטי). 
   
תוצאות- כאשר האישה מתגלית כנשאית של הגן, ממליצים על בדיקת מי שפיר לזהוי התסמונת אצל העובר.

 

בדיקות גנטיות נוספות:

 

 

לחץ כאן לחזרה לכתבה הראשית בנושא בדיקות סקר גנטיות לפני הריון

יש לכם שאלה? שלחו לנו והכותבים שלנו יענו.

 

רוצים לדבר על זה בפורום? לחצו כאן