מחשבונים

מחשבון גדילה   מחשבון הריון
 

כתובת הדוא"ל שלכם:


פוריות > בדיקות טרום הריון

בדיקות סקר גנטיות לפני הריון - מחלת גושה

מאת: מערכת טיפת חלב ברשת | פורסם: 1/10/2009
בדיקות סקר גנטיות  לפני הריון - מחלת גושה

גושה הנה מחלה תורשתית הנובעת מחוסר באנזים גלוקוצרברוזידאז, האחראי על פירוק שומנים מיוחדים הנאגרים בתאים. המחלה מתאפיינת בהגדלה ניכרת..

מחלת גושה - Gaucher
   
מטרת הבדיקה- בדיקת דם לזיהוי נשאות המחלה התורשתית גושה

 

זמן ביצוע הבדיקה- בתחילת ההריון

 

כללי- גושה הנה מחלה תורשתית הנובעת מחוסר באנזים גלוקוצרברוזידאז, האחראי על פירוק שומנים מיוחדים הנאגרים בתאים. המחלה מתאפיינת בהגדלה ניכרת של הכבד והטחול וירידה במספר טסיות הדם ולעיתים גם לפגיעה בעצמות.

בחלק ניכר מהחולים, המחלה תהיה קלה ולא תגרום לבעיות רפואיות ניכרות. מידת החומרה ניתנת לחיזוי לפי סוג הפגיעה בגן אותו בודקים. השכיחות למחלה הנה בקרב יהודים אשכנזים. 1:16 נושא את הגן למחלה. הסיכון ללדת ילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה. הבדיקה מוצעת לזוגות בהם שני בני הזוג הנם ממוצא אשכנזי , או אשכנזי בחלקו.
 

באמצעות הבדיקה ניתן לגלות כ 90 אחוז מנשאי הגן ממוצא אשכנזי, ורק 50 אחוז מהמקרים כאשר האדם הוא ממוצא אחר.
   
תוצאות- כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן לגושה, ממליצים על בדיקת מי שפיר לחיזוי עובר החולה במחלה, ודרגת החומרה.

  

בדיקות גנטיות נוספות:

 

 

לחץ כאן לחזרה לכתבה הראשית בנושא בדיקות סקר גנטיות לפני הריון
 

יש לכם שאלה? שלחו לנו והכותבים שלנו יענו.

 

רוצים לדבר על זה בפורום? לחצו כאן