מחשבונים

מחשבון גדילה   מחשבון הריון
 

כתובת הדוא"ל שלכם:


הודעות אחרונות מהפורום

 

הריון ולידה > בדיקות ומעקב הריון

בדיקה חדשה תאבחן פיגור שכלי בעובר

מאת: אבי יבלונסקי | פורסם: 20/1/2011
בדיקה חדשה תאבחן פיגור שכלי בעובר

בדיקת הצ`יפ הגנטי ויכולה לזהות כ-300 תסמונות גנטיות שונות. על פי ההערכות, יכולה הבדיקה הזו להסביר ולאבחן מראש 20%-10% מכלל מקרי הפיגור השכלי, שאינם מתגלים לרוב בבדיקות אחרות

האישה ההרה בישראל, לעומת ההרות באירופה ובארה"ב, נשלחת לבצע במחצית הראשונה של ההיריון שלל בדיקות: שקיפות עורפית, תבחין משולש (חלבון עוברי (וסקירת מערכות הן רק חלק מהבדיקות הלא-פולשניות, שמערכת הבריאות בישראל ממליצה לנשים הרות לבצע על מנת להגדיל את הסיכוי לאיתור עובר הסובל מתסמונות גנטיות שונות. רוב הבדיקות האלה ממומנות או מסובסדות על ידי המדינה.

בדיקה חדשה תגלה לכם את מין העובר בשבוע 7 - לכתבה לחצו כאן

 
לכל אלה מתווספת בדיקת מי השפיר, שמבוצעת בשנים האחרונות על ידי חלק ניכר מהנשים ההרות בישראל, גם ללא סיבה רפואית מובהקת.
 
הבדיקה החדשה, "הצ'יפ הגנטי" שמה, מבצעת סריקה יסודית של אלפי גנים בעובר, ויכולה לזהות כ-300  תסמונות גנטיות שונות. על פי ההערכות, יכולה הבדיקה הזו להסביר ולאבחן מראש 20%-10%  מכלל מקרי הפיגור השכלי, שאינם מתגלים לרוב בבדיקות אחרות.
 
בבית החולים בילינסון, אחד מהמרכזים הישראליים שמבצעים את הבדיקה, אספו לאחרונה נתונים ראשונים מ-500 הריונות שבמהלכם היא בוצעה. הממצאים שנמצאו מדאיגים: 
 
ב-1 מכל 65 הריונות שהוגדרו טרם הבדיקה כתקינים, התגלה עובר כל כך חולה, שהרופאים המליצו להוריו לבצע הפסקת הריון. אלמלא בוצעה הבדיקה החדשה, לא הייתה מחלתו של העובר מתגלה, קרוב לוודאי, בשום שיטה אחרת המקובלת כיום, כולל בבדיקת מי השפיר הרגילה.
 
הבדיקה החדשה משמשת כיום בעיקר לאבחון נוסף בהריונות שבהם מתגלה בעיה באמצעים המקובלים, כמו אולטרסאונד. בישראל הבדיקה מוצעת לכלל אוכלוסיית הנשים ההרות. מומחים שונים טוענים כי היא מעמידה בספק גדול את יעילותן ונחיצותן של כל הבדיקות המקובלות כיום לאבחון טרום-לידתי. לדעת חלק מהם, היא עתידה להחליף בשנים הקרובות את כל הבדיקות האחרות.
 
קשה להעריך כמה תינוקות נולדים מדי שנה בישראל כשהם סובלים ממומים ומתסמונות גנטיות שונות. לפי הספרות הרפואית, כ3%-2%-  מהאוכלוסייה סובלים ממומים משמעותיים, ו 2%-1.5% סובלים מפיגור שכלי. על פי נתוני משרד הבריאות, כ-2,600  תינוקות מאובחנים כסובלים ממומים שונים כבר בעת הלידה. אולם בקרב חלק גדול מהתינוקות הסובלים מתסמונות גנטיות, הן מאובחנות רק בשלב מאוחר יותר.
 
 כדי להבין את החידוש בבדיקה החדשה, צריך להבין תחילה כיצד פועלת השיטה הישנה. בדיקת מי השפיר הרגילה, שמשמשת כיום לזיהוי מומים בעובר, מתבצעת כבר למעלה מ-50 שנה באותה שיטה. הרופאים שואבים מעט מי שפיר מהרחם, המכילים תאים שנשרו מהעובר. התאים האלה מגודלים במעבדה, ואז נבדקים תחת מיקרוסקופ. כך ניתן לאבחן בעיות כרומוזומליות גדולות שנראות לעין, כמו תסמונת דאון.
 
בדומה לבדיקת מי השפיר הרגילה, החומר הגנטי שמופק ממי השפיר בבדיקה החדשה מגודל בתנאי מעבדה. אולם להבדיל ממנה, הוא נסרק על ידי מכשיר לייזר מיוחד שיודע להצביע על שינויים גנטיים מזעריים - לעיתים עודף ולעיתים חוסר במקטעים כרומוזומליים מסוימים, שלא נראים לעין ולכן לא ניתן לאתר אותם בבדיקה הרגילה. ממצאי הבדיקה מושווים ל'ספרייה' של חומר גנטי תקין, שהתקבל מבדיקת אנשים בריאים, ומאפשרים לזהות הבדלים מזעריים העלולים להעיד על קיומן של מחלות שונות.
 
סריקת החומר הגנטי בקרן הלייזר נעשית ברזולוציה הגבוהה לפחות פי 100 מזו המקובלת בשיטה הרגילה, ומאפשרת זיהוי של מאות תסמונות שלא ניתן היה לאתר עד היום.
 
דוגמה: תסמונת המכונה "די-ג'ורג" הנגרמת בשל פגם באזור קטן בכרומוזום 22. המחלה שכיחה מאוד - היא מופיעה ב- 1 מ-400  תינוקות, וגורמת למומי לב, לחך שסוע ולקשיי למידה. למרות השכיחות הגבוהה, אין דרך אחרת לאבחן אותה למעט הבדיקה החדשה, או במקרה שמתגלה במקביל מום לב חמור שהיא גרמה בבדיקת אקו לב, שאף היא אינה מתבצעת בישראל באופן שגרתי.
 
"היתרון הגדול של הבדיקה החדשה נעוץ ביכולתה לסקור הרבה אזורים בחומר הגנטי ולזהות חסרים או עודפים שידוע שגורמים לבעיות חמורות ,"  אומר פרופ' מוטי שוחט, מנהל מכון רפאל רקנאטי לגנטיקה בבית החולים בילינסון. "רוב העבודה סביב הבדיקה הזו היא ניתוח הממצאים המתקבלים בה, ולכן חשוב כל כך הייעוץ הגנטי שמלווה את הבדיקה. החוכמה היא לדעת להבדיל בין שונות גנטית, שאין לה חשיבות קלינית ואינה משפיעה על הבריאות, לבין שינויים בעלי משמעות, כלומר פגמים שיש להם משמעות קלינית ."
 
כמובן שבדיקה זו יכולה לשמש גם לכיוון השני. מתוך 15 מקרים של בדיקת קריוטיפ (בדיקת מי שפיר) לא תקינה, שהיו מובילים בעבר להפסקת הריון, התגלה ב-11 מקרים כי ההיריון תקין. זה אפשר לרופאים להרגיע את ההורים, שהחליטו על פי המידע החדש להמשיך בהריונות. ארבעה הריונות נוספים הופסקו בגלל ממצאים לא תקינים גם בבדיקה החדשה.
 
מתוך 254 מקרים שבהם בדיקת מי השפיר המסורתית הייתה תקינה, הבדיקות החדשות גילו ממצאים חמורים בשלושה הריונות, שהופסקו. בסך הכל, סיפקה הבדיקה החדשה להורים מידע חדש ומהותי, לטוב ולרע, ב-18 מקרים.
 
החוקרים קובעים כי הבדיקה החדשה צריכה להיות מוצעת בעיקר במקרים של ממצאים לא תקינים באולטרסאונד, וכי יש צורך במחקרים נוספים על מנת לוודא את התוצאות המטרידות.
 
 
היתרונות והחסרונות  
 
כמו לכל טכנולוגיה רפואית חדישה, לבדיקה הגנטית החדשה יתרונות וחסרונות. היא מאפשרת, כאמור, לזהות שינויים מזעריים שלא ניתנים לאיתור בבדיקה הרגילה. ניתן לבצע אותה עוד בשלב הטרום הריוני בהליך של הפריה חוץ-גופית, תוך שימוש בתא בודד אחד. היא מהירה מאוד, ונמשכת כ-10 ימי עבודה בלבד. יתרון חשוב נוסף הוא העובדה שהיא מתבצעת באופן אוטומטי וניתן לנתח את ממצאיה באופן אובייקטיבי יחסית, ומהימן.
 
אולם יש לה גם חסרונות. פענוח התוצאות נמצא עדיין בתהליך בדיקה ולמידה, וכ-10% מהבדיקות מגלות ממצאים בעלי משמעות לא ברורה. אי-הבנת המשמעות הקלינית עלולה לגרום לחרדה מיותרת ולביצוע הפסקות הריון לא מוצדקות. חיסרון משמעותי נוסף הוא שהבדיקה אינה נמצאת עדיין בסל התרופות, ומחירה הגבוה, כמה אלפי שקלים לבדיקה, ימנע מנשים רבות בישראל לבצע אותה.
 
 
ככל שעושים יותר בדיקות, מגלים יותר דברים רעים. הציבור חייב להבין שאין ביטחון של ,100%  ולהיות מוכן לצורה כזו של חשיבה. כל החומר הגנטי שלנו מלא במקומות שהם פוטנציאל לספק או לאי-ודאות מסוימת, ובכל בדיקה יש את הפוטנציאל שמשהו יתפספס. לא כל הריון נגמר בסדר 
 
בגלל חסרונות הבדיקה ובשל העובדה שטרם נוסתה בעולם על אוכלוסיות גדולות של נשים הרות, קבע לאחרונה איגוד הגנטיקאים בישראל כי אין להמליץ על ביצועה כבדיקת שגרה. האיגוד קבע כי בדיקת הקריוטיפ השגרתית המבוצעת בישראל היא בדיקת הבחירה הרגילה והמומלצת, אולם ניתן לשקול את ביצוע הבדיקה החדשה לאחר ייעוץ גנטי. עוד נקבע, כי בשלב הנוכחי, ולאור העובדה שהמידע הקיים אודותיה עדיין אינו רב, האיגוד אינו ממליץ על הבדיקה החדשה כבדיקת סקר בהריונות ללא ממצאים חריגים.
 
בישראל יש אשליה תרבותית, שגם אנחנו, הרופאים, תורמים לה לעיתים, שביצוע בדיקות רבות בהריון הוא ערובה ללידת ילד מושלם. בפועל, שיעור המפגרים ובעלי המומים שנולדים אצלנו לא נמוך יותר משאר ארצות העולם, מפני שאת רוב הדברים אנחנו עדיין לא מסוגלים לזהות.
 
"כבר היום הושג באמצעות 'הצ'יפ הגנטי' מידע על יותר מ-60  אלף נבדקים ," אומר פרופ' שוחט. "ככל שהבדיקה תהיה יותר מקיפה, היא תהיה הרבה יותר טובה ומהימנה ."
 
ומה הלאה? בשנים האחרונות מושקעים סכומי כסף גדולים בפיתוח שיטות שיאפשרו זיהוי בעיות גנטיות אצל העובר ללא בדיקה פולשנית ברחם. חוקרים מהונג-קונג הודיעו לפני חודש כי פיתחו שיטה חדשה לאבחון המטען הגנטי של עובר ברחם אמו, על סמך בדיקת הדם של האם בלבד. פריצת הדרך הזו מבוססת על הגילוי שהעובר מפריש חומרים גנטיים לנוזל הדם של אמו עוד בשלבי ההריון המוקדמים. החוקרים הצליחו לאתר בנוזל הדם האמהי רכיבים המאפשרים זיהוי לכל הגנום של העובר המתפתח.
 
הצוות ביקש לבדוק אם ניתן לאבחן את המחלה הגנטית הקשה 'ביתא תלסמיה' בבדיקת דם שנערכה לאישה שהייתה בשבוע ה-12  להריונה. הם הצליחו לבודד את החומרים הגנטיים העובריים בנוזל הדם של האם. בהמשך בוצעה סריקה גנטית לחומר שבודד, המכיל כ-900 אלף מקטעים גנטיים המרכיבים את הגנום העוברי. בבדיקה התברר כי העובר ירש מאמו גן בריא ולכן לא יפתח את המחלה עצמה, אלא רק יהיה נשא שלה.
 
אותו רעיון הוא שהוביל לאחרונה לפיתוח בדיקת דם אמהי, היכולה לזהות את מין העובר כבר בשבוע השביעי להריון. הבדיקה מוצעת כעת לכל דורש בשיבא.
 
אחת העצות המעשיות, והלא יקרות, שניתן לתת היום לאוכלוסיית הנשים ההרות שמבצעות את בדיקת מי השפיר, הרגילה או היקרה, היא לבקש שישמרו עבורן דגימה מה-DNA  של העובר שנאסף בה, או דגימה של התאים עצמם. הסיבה: אם מידע חדש יתגלה במהלך ההיריון, הרבה אחרי ביצוע הבדיקה, לא יהיה צורך בדיקור נוסף של האישה ויימנע סיכון של ההיריון.
 
השירות החשוב הזה מוצע כיום בכל המכונים הגנטיים שמבצעים את בדיקת הקריוטיפ הרגילה תמורת תשלום סמלי של כמה מאות שקלים. 

יש לכם שאלה? שלחו לנו והכותבים שלנו יענו.

 

רוצים לדבר על זה בפורום? לחצו כאן